8岁的小宇（化名）原本和其他同龄孩子一样，活泼好动、热爱运动。可半年前，一句简单的“看黑板很模糊”，却让一家人开始了漫长的求医之路。起初，家长以为孩子只是近视了。然而验光结果却出人意料——没有近视，矫正视力却只有0.2。没有近视，为什么视力会这么差？带着疑问，家长辗转多家医院，做了多项检查，尝试配镜、滴眼药水，但孩子的视力始终没有改善。直到来到广州爱尔眼科医院，一次更加系统、深入的检查，终于找到了真正的病因。
看不清，不一定是近视
接诊后，广州爱尔眼科医院张晓晓博士首先为小宇进行了全面的眼科检查。检查发现，小宇双眼有25度远视储备，并不存在近视和散光的问题，但视力却仅有0.2，而且无论如何调整镜片度数，最佳矫正视力始终无法提高。
面对这一结果，张晓晓博士没有急于下结论，而是耐心与孩子沟通，多次重复检查，排除了检查配合因素后，敏锐地意识到：问题可能并不在屈光，而是在眼底。随后，小宇接受了光学相干断层扫描（OCT）等眼底检查，并联合眼底病专科专家进行会诊。结合检查结果，专家团队高度怀疑小宇患有一种儿童和青少年较为常见的遗传性眼病——Stargardt病（眼底黄色斑点症，又称少年黄斑变性）。为了进一步明确诊断，张晓晓博士采集了小宇的唾液，为小宇进行了相关的基因检测。检测结果显示，小宇携带Stargardt病相关致病基因，最终明确诊断为Stargardt病。至此，困扰一家人半年多的疑问终于有了答案。
▲小宇基因检测结果（部分）
▲小宇眼底照相检查结果
一次基因检测，为何如此重要？
对于遗传性眼病来说，仅凭临床表现，有时难以与其他疾病区分。张晓晓博士介绍，许多遗传性眼病在早期没有特征性症状，仅依靠常规检查可能难以明确疾病类型。而基因检测能够帮助医生从分子水平寻找致病原因，为疾病提供更加精准的诊断依据。对于小宇来说，正是基因检测最终证实了Stargardt病的诊断，使医生能够避免继续进行无效甚至不必要的治疗，而是将重点放在科学随访、病情监测和视觉功能保护上，为后续管理提供更加明确的方向。
近年来，随着精准医学的发展，眼科基因检测已经不仅仅用于“寻找病因”，更成为遗传性眼病诊疗的重要组成部分，为遗传咨询、疾病管理以及未来治疗提供重要参考。
不只是查遗传病，近视也能实现精准评估
除了遗传性眼病，越来越多家长关心：基因检测是否也能应用于近视防控？答案是肯定的。目前，广州爱尔眼科医院已开展眼科专项基因检测项目。在排除遗传性眼病的基础上，还可通过检测近视易感相关基因，对儿童近视发生及进展风险进行辅助评估。张晓晓博士介绍，近视的发生并非由单一因素决定，而是遗传因素和环境因素共同作用的结果。同样的学习习惯、同样的防控措施，不同孩子的近视发展速度可能存在明显差异，其中遗传就是重要影响因素之一。
因此，近视易感基因检测并不是为了判断“一定会不会近视”，而是帮助医生更早识别高风险儿童，并结合眼轴长度、屈光状态、角膜参数、家族史以及生活方式等信息，对孩子进行综合风险评估。此外，基因检测还有助于判断孩子更符合用哪一种近视防控手段，真正实现“一人一策”的个体化近视防控。
从“发现疾病”到“精准管理”
传统眼科检查告诉医生孩子“现在怎么样”，而基因检测则能够帮助医生了解孩子“未来可能怎样”。张晓晓博士表示，基因检测并不能替代验光、眼轴测量、眼底检查等常规眼科检查，而是作为重要补充，与临床检查结果相结合，共同构建更加精准的眼健康管理体系，让眼健康管理从“经验判断”逐步迈向“精准医学”。广州爱尔眼科医院的眼科专项基因检测，采用无创的口腔黏膜采样，无需抽血，7至10个工作日即可出具报告。报告经专业医生解读后，结合屈光、眼轴等常规检查数据，为每位患者量身定制个性化的干预方案。
除了基因检测之外，广州爱尔眼科医院视光及小儿眼病科，依托爱尔眼科全球医疗网络，将国际前沿标准融入日常诊疗，真正践行爱尔眼科作为“全球眼视光解决方案领航者”的责任与担当。科室由第19届世界近视眼大会（IMC）执行主席、国际近视眼研究学院（IMI）中国大使蓝卫忠教授领衔，知名专家李剑华主任、眼科博士张晓晓博士全日坐诊，带领一支临床经验丰富的医师与视光技术团队，为每一位患者提供从儿童眼病、青少年近视防控、斜弱视诊治、视功能重建，到成人老视矫治、多功能镜片验配及低视力康复等覆盖全生命周期的眼视光服务；为每位就诊者建立“终身视觉健康发育档案”，用国际化标准守护每一双眼睛。无需远行，在广州爱尔，就能享受到同步全球的个性化眼视光解决方案——专业、安心、值得信赖。（谢秋娴 陈泽婉）
责任编辑：李 震
苏公网安备32062102000753号